Най-ужасните генетични мутации (снимка) - Вашият пътеводител в блогосферата
Свикнали сме да се каже, че всеки човек е уникален, което означава, дълбок вътрешен мир, но понякога хората се раждат, че на общото тегло на акцентите не само характера, но и външния вид. Ние ще ви разкажа за 10-те най-ужасните генетични мутации в човешкия организъм, в редки случаи.
Един вродени малформации, при които няма четки или недоразвити пръсти и / или краката. Причинява се от провал в седмата хромозома. Честото спътник на заболяването е пълната липса на слух.
В хората средновековието с такива генни дефекти, наречени върколаци или chelovekoobezyanami. Това заболяване се характеризира с прекомерно окосмяване на цялото тяло, включително лицето и ушите. Първият случай на хипертрихоза е записан през 16 век.
3. fibrodisplations осифициращ прогресивен (FOP)
А рядко генетично заболяване, при което тялото започва да се образува нова кост (осификация) в най-неподходящите места - в мускули, връзки, сухожилията и други съединителни тъкани. Чрез образуването им може да причини вреда: натъртване, нарязани на почивка, или интрамускулно инжектиране операция. Поради това, не можете да премахнете закостенялостта: след операция, костта може само стават по-силни. Осификация физиологично не се различава от обикновения костите и може да издържи на тежки товари, тук просто не са там, където трябва да бъде.
4. прогресивна липодистрофия
Хората, страдащи от това заболяване необичайно да изглежда много по-стари от възрастта си, така че понякога се нарича "обратна синдром на Бенджамин Бътън". Поради наследени генетични мутации, а понякога и в резултат на употребата на определени лекарства в организма нарушени от автоимунни механизми, което води до бърза загуба на подкожните мастни депа. Най-често страдат от мастни тъкани на лицето, шията, горните крайници и багажника, което води до бръчки и гънки. Досега само потвърди 200 случаи на прогресивна липодистрофия, и най-вече това се случи при жените. При лечението, лекарите използват инсулин, "повдигане" на инжекции за лице и колаген, но тя дава само временен ефект.
5. Синдром Yunera Тана
Той се среща в едно дете на 8 000 000. Това заболяване се характеризира с необратими промени в кожата и вътрешните органи, да доведе до преждевременно стареене на организма. Средната продължителност на живота на хората с zabolevaniem- 13 години. Известно е само един случай, в който пациентът е достигнал възраст от четиридесет и пет години. Делото е регистрирано в Япония.
7. епидермодисплазия verrutsiformnaya
Proteus синдром причинява бързо и непропорционално растежа на костите и кожата, причинени от мутации в гена Akt1. Това е този ген е отговорен за правилния растеж на клетките. Поради неизправност в работата на някои клетки бързо растат и се делят бързо, докато други продължават да растат с нормално темпо. Това води до ненормално вид. Заболяването не е веднага след раждането, но стар само за шест месеца.
По този начин се отнася до редки генетични заболявания. Има дори не е статистически данни за разпространението му. Ние страдаме от това заболяване в триметиламин на тялото се натрупват. Това вещество с остър неприятна миризма, наподобяваща миризмата на гнило риба и яйца, е освободен заедно с потта и да се създаде около пациент неприятен зловонна миризма. Разбира се, тези, които имат такъв генетичен sboom избегне оживени места и са склонни към депресия.
10. ксеродерма пигментозум
Това е наследствено заболяване на кожата се проявява в повишена чувствителност на човешки на ултравиолетови лъчи. Това се дължи на мутации на протеини, отговорни за коригиране на увреждане на ДНК, се появява, когато са изложени на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранна детска възраст (до 3 години): когато детето е на слънце, той има сериозни изгаряния след няколко минути излагане на слънчева светлина. Също така, заболяването се характеризира с появата на лунички, суха кожа и неравни промени в цвета на кожата. Според статистиката, хората с ксеродерма пигментозум са изложени на особен риск от развитие на рак - при липса на подходящи превантивни мерки, около половината от децата, страдащи от ксеродерма, за десет години на развитие на някои видове рак. Има осем типа на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари, заболяването се среща в около четири души от един милион.